Trizomi 8 Mozaik Sendromlu Bir Vakanın Genel Anestezi Yönetimi: Nadir Bir Kromozomal Anomali ve Anestezi Zorlukları
Kenan Kart1, Erol Toy21Karabük Üniversitesi, Anesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı, Karabük, Türkiye2Bilkent Şehir Hastanesi, Yoğun Bakım Ünitesi, Ankara, Türkiye
Trizomi 8 Mozaik Sendromu (T8MS) nadir görülen bir genetik hastalıktır. Konjenital anomalili hastalar anestezi açısından bazı riskler taşımaktadır. Konjenital anomalili hastaların anestezi zorlukları literatürde iyi tanımlanmış olmasına rağmen, trizomi 8’li hastaları sunan çalışmalar veya olgu sunumları oldukça sınırlıdır. Burada sunulan vaka 22 kg ağırlığında 6 yaşında bir erkek çocuktur. Hastada retromikroginatti, yüksek damak ve kısa boyun gibi bazı çoklu anormallikleri olması nedeni ile ameliyat günü hastanenin Zor Havayolu Protokolü doğrultusunda ameliyat masası hazırlandı. Hasta komplikasyonsuz bir şekilde entübe edildi. Kromozomal anormallikleri olan hastalarda anestezi zorlukları iyi bilinmektedir. T8MS hastasının birden fazla konjenital anomalisi olmasına rağmen, zor havayolu için uygun önlemlerin alınması hastaya güvenli anestezi sağlayabilir.
Anahtar Kelimeler: Trizomi 8, zor havayolu, pediatrik hastalar, kromozomal anormallik, konjenital anomali, genel anesteziGeneral Anesthesia Management of a Case with Trisomy 8 Mosaic Syndrome: A Rare Chromosomal Anomaly and Anesthesia Difficulties
Kenan Kart1, Erol Toy21Karabük University, Department of Anesthesiology and Reanimation, Karabük, Türkiye2Bilkent City Hospital, Intensive Care Unit, Ankara, Türkiye
Trisomy 8 Mosaic Syndrome (T8MS) is a rare genetic disease. Patients with congenital anomalies carry some risks in terms of anesthesia. Although the anesthesia difficulties of patients with congenital anomalies are well described in the literature, studies or case reports presenting patients with trisomy 8 are quite limited. The case presented here is a 6-year-old boy weighing 22 kg. Since the patient had some multiple abnormalities such as retromicrognathia, high palate and short neck, the operating table was prepared in accordance with the hospital’s Difficult Airway Protocol on the day of surgery. The patient was intubated without any complications. It is well known anesthesia difficulties on patient with chromosomal abnormalities. Although the T8MS patient has multiple congenital anomalies, taking appropriate precautions for difficult airway can provide safe anesthesia to the patient.
Keywords: Trisomy 8, difficult airway, pediatric patients, chromosomal abnormalty, congenital anomaly, general anesthesiaMakale Dili: İngilizce
(32 kere indirildi)